Powiększona wątroba bywa wyczuwalna już w badaniu fizykalnym, ale przede wszystkim uwidacznia się w trakcie badań obrazowych. Do hepatomegalii dochodzi z wielu przyczyn, których ustalenie jest niezwykle ważne dla pomyślności leczenia. Tylko czy ten stan można całkowicie odwrócić? Odpowiedź na to pytanie, znajdziesz w tym artykule.
Przyczyny powiększenia wątroby
Wątroba standardowo leży w rejonie prawego podżebrza, górnej części nadbrzusza oraz częściowo w lewym podżebrzu. Jednak gdy dochodzi do jej powiększenia, może wystawać nawet powyżej 10 cm poniżej łuku żebrowego i właśnie dlatego staje się wyczuwalna już w badaniu fizykalnym.
Do hepatomegalii dochodzi z bardzo wielu przyczyn, wśród nich należy wskazać: wirusowe zapalenie wątroby typu A, B, C, stłuszczenie wątroby, różne typy nowotworów (np. rak wątrobowokomórkowy), wystąpienie naczyniaków czy torbieli, chorobę Wilsona, uszkodzenia wątroby wskutek farmakoterapii, niealkoholową stłuszczeniową chorobę wątroby, glikogenozy oraz inne choroby rzadkie, takie jak choroba Gauchera czy choroba Pompego, amyloidozy oraz stany nadkrzepliwości.
Co zrobić, kiedy doszło do hepatomegalii?
Powiększenie wątroby nie musi być stanem stałym – można je odwrócić, choć kluczowe jest rozpoznanie przyczyn hepatomegalii, aby móc leczyć chorobę podstawową.
Dodatkowo wykorzystuje się leczenie hepatoprotekcyjne czy dietę ograniczającą substancje działające negatywnie na obciążoną wątrobę. Czasem niezbędny może być przeszczep wątroby lub chemioterapia – są to jednak rozwiązania powiązane z przyczyną wystąpienia hepatomegalii, więc nie można nazywać ich uniwersalnym postępowaniem w przypadku problemów z wątrobą.
Hepatomegalia jest jednym z objawów niektórych chorób rzadkich, do których zaliczają się glikogenozy czy amyloidozy. Trudno ją nazwać jednak objawem specyficznym, ponieważ występuje również w przypadku bardzo wielu innych chorób i stanów. Charakterystyczne dla hepatomegalii jest to, że powiększenie wątroby może być wywołane przez różnorodne czynniki, w tym zaburzenia metaboliczne, infekcje wirusowe czy nawet chroniczne zatrucia. To sprawia, że rozpoznanie konkretnej przyczyny wymaga szczegółowych badań.
Diagnostyka schorzeń rzadkich nie jest prosta, ponieważ wiele z tych chorób daje rozmaite symptomy, które rozpatrywane osobno, łatwo dopasować do bardziej popularnych dolegliwości. To sprawia, że pacjent dotknięty chorobą rzadką może przez wiele lat poszukiwać diagnozy i wciąż nie otrzymywać właściwej pomocy. Wyzwaniem jest również brak wystarczającej świadomości wśród lekarzy pierwszego kontaktu, którzy często są pierwszymi specjalistami, do których trafiają pacjenci.
USG jamy brzusznej i miednicy - co warto wiedzieć?
Beryloza - objawy, przyczyny, jak leczyć?Jest jednak organizacja, która chce to zmieniać. Fundacja Saventic wspiera pacjentów w drodze do uzyskiwania właściwego rozpoznania. Po pomoc do niej może zgłosić się każdy, kto podejrzewa u siebie lub swoich bliskich wystąpienie schorzenia rzadkiego. Specjaliści Fundacji przy pomocy narzędzi bazujących na AI przeanalizują kwestionariusz medyczny oraz dokumentację pacjenta, który po zakończeniu tego procesu otrzyma indywidualną odpowiedź zwrotną. Pomoc ta jest w pełni bezpłatna, a więcej na jej temat przeczytasz na stronie Fundacji. Dodatkowo, Fundacja prowadzi również działania edukacyjne i informacyjne, mające na celu zwiększenie świadomości na temat chorób rzadkich zarówno wśród pacjentów, jak i personelu medycznego.
Inną istotną kwestią jest dostępność nowoczesnych technologii diagnostycznych, które mogą znacznie przyspieszyć proces diagnozowania chorób rzadkich. Techniki takie jak sekwencjonowanie nowej generacji (NGS) pozwalają na szybką i dokładną analizę genomu pacjenta, co może doprowadzić do identyfikacji genetycznych przyczyn wielu schorzeń. Fundacja Saventic aktywnie pracuje nad integracją tych technologii do swoich procesów diagnostycznych, aby jeszcze bardziej ułatwić i przyspieszyć diagnozowanie chorób rzadkich.
